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  • 一般人群中的出生缺陷率是5%左右,大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度,建议采取适当的产前诊断方法,同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等,产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。1、产前诊断的对象•35岁以上的高龄孕妇•有生育染色体异常患儿史的孕妇•夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇•有生育神经管畸形儿史的孕妇•有性连锁遗传病家族史的孕妇•羊水过多或过少者•有原因不明的异常孕产史者(包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史)•夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇
    遗传咨询 健康号 2018-08-31 14:56:08
  • 30号 [治疗特色]:擅长普通产科、高危产科、产前诊断、胎儿医学、产后康复等的诊疗。 [相关专家]: 产科 广东省 1.南方医科大学南方医院 [简介]:南方医科大学南方医院妇产科是广东省“十一五”重点医学专科,国家卫生部人类辅助生殖技术培训基地(全国仅10家),国家卫生部妇产科专科培训基地,广东省首批获得产前诊断资质的医疗机构,人类辅助生殖技术培训基地、博士学位授权点。 [地址]:广东省广州市广州大道北1838号 [治疗特色]:擅长围产医学、生殖医学、产前宫内诊断、高危妊娠系统管理及救治、复发性流产病因及免疫学治疗等的诊治。 [相关专家]: 产科2.广州医科大学附属第一医院 [简介
    就医指导 健康号 2017-04-28 00:00:00
  • 患者提问:疾病:怀孕四个月属高龄产妇是否做羊穿病情描述:我今年怀孕4个月了,38岁了,14周做唐筛1/80属高危,又做了DNA说21、3体有问题,医院建议我做羊穿。我该不该做羊水穿刺?河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复:产前筛查(唐筛适合35岁以下妇女进行检测)。因为产期筛查要综合你的孕周,年龄,体重,激素水平,四个因素去综合计算出结果。当您把年龄因素输入后基本结构出来都是高风险的。因此也就没有必要进行检测产前筛查了。也有少部分高龄孕妇侥幸进行产前筛查为低风险,根据中国法律规定,医务人员必须建议年龄大于35岁的孕妇进行产前诊断,但是否接受产前诊断就属于孕妇
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:32:35
  • 21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。5.  不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。6.  IVF孕妇也可以做。 四、目前无创DNA检测技术的定位:     目前国内绝大多数专家都认同:基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术,应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域,可以称为“近似于诊断的筛查”。      2012年12月专业委员会会的意见是:1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段,但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行,因为上缺乏此类人群检测效果的评估
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:26:03
  • 孕妇避免了羊水穿刺带来的风险。把这个数字放到整体人群中的意义可想而知。尽管该技术有千分之一漏诊的风险。主要涉及DOWNs综合征中嵌合体的情况。所谓嵌合体指的是胎儿染色体一部分正常一部分异常的的情况。如果异常细胞比例低则有可能发生漏诊的情况,并不是嵌合体一定就不能检出,Downs综合征中嵌合体的发生率不超过2%。目前任何产前检测技术都是一把双刃剑,很小的漏诊风险和很小的流产风险,放到整体人群中都不容忽视。但是作为个体,我们在选择不同的产前诊断技术时,根据各自不同的需求,应该包容这些技术的瑕疵,没有必要太过紧张。唐氏儿图片如果大家能站到一定的高度去看待产前筛查的问题,很多事情就会看明白,产前筛查是
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:34
  • 。例如,母孕期的高龄、病毒感染、吸烟等环境因素也会增加自闭症的风险。 随着基因检测技术的发展,越来越多的家庭开始关注自闭症的基因检测。自闭症基因检测的主要目的是通过评估个体的遗传风险,为自闭症的早期诊断、干预和治疗提供科学依据。通过检测特定的基因突变位点,可以确定个体患自闭症的风险,并为家庭提供遗传咨询和生育指导。自闭症基因检测的方法如下: 1. 产前诊断:孕妇在怀孕期间可以通过羊水穿刺或脐带血穿刺等产前诊断方法,对胎儿的DNA进行分析,以明确是否存在与自闭症相关的致病性突变或非缺失型自闭症。这种方法可以帮助家庭在胎儿出生前了解其遗传风险。 2. 后天基因检测:对于已经出生的儿童,可以通过以下方法
    生长发育 健康号 2024-06-16 12:23:11
  • 遗传性肿瘤综合征者:如出现多发性子宫肌瘤、卵巢肿瘤等,且伴有其他系统的异常表现,怀疑存在遗传性肿瘤综合征时,基因检测有助于明确诊断,如Lynch综合征等。 - 有生育需求的妇科肿瘤患者或携带者:对于有生育意愿的患者或致病基因携带者,基因检测可以进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断,避免将致病基因传递给下一代,实现优生优育。
    康玉 主任医师 2025-03-26 15:20:22
  • 、NF1的基因诊断产前基因诊断现状如何?目前国际上对临床怀疑为NF1患者的基因突变检出率在90-95%左右,因此如果基因检测的结果是阴性,并不能100%排除NF1。部分罕见NF1基因突变目前技术是检测不出来的,或者还有可能是其他伴咖啡斑的疾病,如Legius 综合征(又称为 NF1样综合征,临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着,可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等,但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现)。目前主要有2种产前基因诊断的方法。 一种是羊水穿刺做产前基因诊断,孕妇孕16-20周左右抽羊水,分离提取羊水中的胎儿DNA进行基因检测,优点是价格适当,在常规产科羊水筛查的同时进行针对性基因
    张佳 副主任医师 2020-04-17 10:34:39
  • )1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险>99%父母一方为染色体结构平衡易位:12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常:胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症:2 不明原因阴道流血,阴道流液,或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温(腋温)高于37.2℃。2 有出血倾向(血小板≤100×109/L,凝血功能检查异常)。2 中度以上贫血
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:43
  • 产前诊断的第一条行规。可是对羊水过多和羊水过少具体到什么程度没有进行具体的要求,羊水测量本身就是一个误差不小的检测方式,让我很尴尬的是羊水多一点少一点要不要让患者进一步检查。我的初衷是不需要进一步检查,但是超声单子白纸黑字写着羊水多或羊水少,为了回避自我的风险,我只能“防御性”的建议孕妇进一步检查。任何指标都是相对的,而不是绝对的,只有相对的程度越明显,胎儿有问题的风险才可能更明确。这就是这些筛查数据的相对性。如果把无创静脉检测有效的运用融入于胎儿超声检测,那么一些超声检测指标的范围就可以改版了。以胎儿侧脑室增宽的诊断标准为例,胎儿侧脑室≥10mm就认为是增宽了,但是此时仅作为唐氏等染色体异常的筛查
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:22:31
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