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一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。1、产前诊断的对象•35岁以上的高龄孕妇•有生育染色体异常患儿史的孕妇•夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇•有生育神经管畸形儿史的孕妇•有性连锁遗传病家族史的孕妇•羊水过多或过少者•有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史）•夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇遗传咨询 健康号 2018-08-31 14:56:08
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30号 [治疗特色]：擅长普通产科、高危产科、产前诊断、胎儿医学、产后康复等的诊疗。 [相关专家]： 产科 广东省 1.南方医科大学南方医院 [简介]：南方医科大学南方医院妇产科是广东省“十一五”重点医学专科，国家卫生部人类辅助生殖技术培训基地（全国仅10家），国家卫生部妇产科专科培训基地，广东省首批获得产前诊断资质的医疗机构，人类辅助生殖技术培训基地、博士学位授权点。 [地址]：广东省广州市广州大道北1838号 [治疗特色]：擅长围产医学、生殖医学、产前宫内诊断、高危妊娠系统管理及救治、复发性流产病因及免疫学治疗等的诊治。 [相关专家]： 产科2.广州医科大学附属第一医院 [简介就医指导 健康号 2017-04-28 00:00:00
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患者提问：疾病:怀孕四个月属高龄产妇是否做羊穿病情描述:我今年怀孕4个月了，38岁了，14周做唐筛1／80属高危，又做了DNA说21、3体有问题，医院建议我做羊穿。我该不该做羊水穿刺？河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：产前筛查（唐筛适合35岁以下妇女进行检测）。因为产期筛查要综合你的孕周，年龄，体重，激素水平，四个因素去综合计算出结果。当您把年龄因素输入后基本结构出来都是高风险的。因此也就没有必要进行检测产前筛查了。也有少部分高龄孕妇侥幸进行产前筛查为低风险，根据中国法律规定，医务人员必须建议年龄大于35岁的孕妇进行产前诊断，但是否接受产前诊断就属于孕妇张宁 主治医师 2018-11-26 16:32:35
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21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。5. 不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。6. IVF孕妇也可以做。 四、目前无创DNA检测技术的定位： 目前国内绝大多数专家都认同：基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术，应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域，可以称为“近似于诊断的筛查”。 2012年12月专业委员会会的意见是：1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段，但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行，因为上缺乏此类人群检测效果的评估张宁 主治医师 2018-11-26 16:26:03
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孕妇避免了羊水穿刺带来的风险。把这个数字放到整体人群中的意义可想而知。尽管该技术有千分之一漏诊的风险。主要涉及DOWNs综合征中嵌合体的情况。所谓嵌合体指的是胎儿染色体一部分正常一部分异常的的情况。如果异常细胞比例低则有可能发生漏诊的情况，并不是嵌合体一定就不能检出，Downs综合征中嵌合体的发生率不超过2%。目前任何产前检测技术都是一把双刃剑，很小的漏诊风险和很小的流产风险，放到整体人群中都不容忽视。但是作为个体，我们在选择不同的产前诊断技术时，根据各自不同的需求，应该包容这些技术的瑕疵，没有必要太过紧张。唐氏儿图片如果大家能站到一定的高度去看待产前筛查的问题，很多事情就会看明白，产前筛查是张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:34
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。例如，母孕期的高龄、病毒感染、吸烟等环境因素也会增加自闭症的风险。 随着基因检测技术的发展，越来越多的家庭开始关注自闭症的基因检测。自闭症基因检测的主要目的是通过评估个体的遗传风险，为自闭症的早期诊断、干预和治疗提供科学依据。通过检测特定的基因突变位点，可以确定个体患自闭症的风险，并为家庭提供遗传咨询和生育指导。自闭症基因检测的方法如下： 1. 产前诊断：孕妇在怀孕期间可以通过羊水穿刺或脐带血穿刺等产前诊断方法，对胎儿的DNA进行分析，以明确是否存在与自闭症相关的致病性突变或非缺失型自闭症。这种方法可以帮助家庭在胎儿出生前了解其遗传风险。 2. 后天基因检测：对于已经出生的儿童，可以通过以下方法生长发育 健康号 2024-06-16 12:23:11
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遗传性肿瘤综合征者：如出现多发性子宫肌瘤、卵巢肿瘤等，且伴有其他系统的异常表现，怀疑存在遗传性肿瘤综合征时，基因检测有助于明确诊断，如Lynch综合征等。 - 有生育需求的妇科肿瘤患者或携带者：对于有生育意愿的患者或致病基因携带者，基因检测可以进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断，避免将致病基因传递给下一代，实现优生优育。康玉 主任医师 2025-03-26 15:20:22
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、NF1的基因诊断和产前基因诊断现状如何？目前国际上对临床怀疑为NF1患者的基因突变检出率在90-95%左右，因此如果基因检测的结果是阴性，并不能100%排除NF1。部分罕见NF1基因突变目前技术是检测不出来的，或者还有可能是其他伴咖啡斑的疾病，如Legius 综合征（又称为 NF1样综合征，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现）。目前主要有2种产前基因诊断的方法。 一种是羊水穿刺做产前基因诊断，孕妇孕16-20周左右抽羊水，分离提取羊水中的胎儿DNA进行基因检测，优点是价格适当，在常规产科羊水筛查的同时进行针对性基因张佳 副主任医师 2020-04-17 10:34:39
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）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:43
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产前诊断的第一条行规。可是对羊水过多和羊水过少具体到什么程度没有进行具体的要求，羊水测量本身就是一个误差不小的检测方式，让我很尴尬的是羊水多一点少一点要不要让患者进一步检查。我的初衷是不需要进一步检查，但是超声单子白纸黑字写着羊水多或羊水少，为了回避自我的风险，我只能“防御性”的建议孕妇进一步检查。任何指标都是相对的，而不是绝对的，只有相对的程度越明显，胎儿有问题的风险才可能更明确。这就是这些筛查数据的相对性。如果把无创静脉检测有效的运用融入于胎儿超声检测，那么一些超声检测指标的范围就可以改版了。以胎儿侧脑室增宽的诊断标准为例，胎儿侧脑室≥10mm就认为是增宽了，但是此时仅作为唐氏等染色体异常的筛查张宁 主治医师 2018-11-26 16:22:31
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